DIFETTI DEL SETTO ATRIOVENTRICOLARE

I difetti del setto atrioventricolare (DSAV) rappresentano un gruppo di cardiopatie congenite caratterizzate da anomalie nello sviluppo del piano atrioventricolare. Si tratta di condizioni che derivano da un'incompleta fusione dei cuscinetti endocardici durante la fase embrionale, con ripercussioni significative sulla struttura e sulla funzione del cuore. Spesso si associano a malformazioni delle valvole atrioventricolari, contribuendo a un quadro clinico complesso.

Forma Completa

La forma completa del DSAV è caratterizzata dalla presenza di un'unica valvola atrioventricolare centrale, che non si divide adeguatamente per formare le due valvole separate. Questa anomalia è associata a un ampio difetto interventricolare, risultante dalla mancata chiusura del setto interventricolare, e a un difetto interatriale tipo ostium primum, dovuto a un'incompleta separazione del setto interatriale.

Di conseguenza, si realizza una comunicazione tra le quattro camere cardiache, con mescolamento di sangue arterioso e venoso. Questo fenomeno porta a sovraccarico dei ventricoli e, nel tempo, alla progressione dell'ipertensione polmonare. Il quadro clinico può variare in base alla morfologia della valvola atrioventricolare: una forma bilanciata consente un flusso equo nei due ventricoli, mentre una forma sbilanciata favorisce un ventricolo rispetto all'altro, con possibili complicanze funzionali.

Quando la valvola, pur essendo unica, risulta continente, il difetto può simulare un ampio difetto interatriale, con rapido incremento delle pressioni polmonari e scompenso cardiaco precoce. Se la valvola è invece incontinente, si verifica un reflusso ventricolo-atriale che determina uno scompenso cardiaco più grave e precoce.

Il trattamento è esclusivamente chirurgico e prevede la chiusura dei difetti interatriale e interventricolare, oltre alla separazione della valvola unica in due valvole distinte e funzionalmente competenti. Tuttavia, il successo della chirurgia non è sempre completo: la maggior parte dei pazienti presenta un certo grado di **insufficienza valvolare residua**, sebbene nella maggioranza dei casi sia di entità lieve.

Forma Parziale

La forma parziale, nota anche come canale atrioventricolare parziale, si distingue dalla forma completa per la chiusura del setto interventricolare e la presenza di due valvole atrioventricolari. Tuttavia, rimane una comunicazione interatriale tipo ostium primum, che determina uno shunt sinistro-destro e un sovraccarico del cuore destro, con una sintomatologia simile ai difetti interatriali.

Le valvole atrioventricolari presentano anomalie strutturali. La valvola atrioventricolare sinistra, pur essendo tricuspidale, presenta spesso un lembo settale ipoplastico e una tendenza all'insufficienza. La valvola atrioventricolare destra, anch'essa tricuspidale, può mostrare divisioni anomale del lembo anteriore, con possibili rigurgiti.

Dal punto di vista clinico, i reperti sono sovrapponibili a quelli dei difetti interatriali, ma con l'aggiunta di un soffio sistolico dovuto all'insufficienza valvolare. L' elettrocardiogramma (ECG) mostra segni di sovraccarico del ventricolo destro, con possibile blocco di branca destra incompleto ed emiblocco anteriore sinistro, che spesso persiste anche dopo la correzione chirurgica.

TRONCO ARTERIOSO COMUNE

Il Tronco Arterioso Comune (TAC) è una rara cardiopatia congenita in cui l'aorta, le arterie polmonari e le coronarie originano da un unico vaso, anziché da strutture separate. Questa condizione deriva da un'anomala divisione del tronco arterioso embrionale, con conseguenze emodinamiche significative.

Dal punto di vista morfologico, il tronco arterioso cavalca generalmente un difetto interventricolare, con conseguente mescolamento di sangue arterioso e venoso. La sintomatologia è dominata dalla cianosi periferica, dall'ipertensione polmonare progressiva e dal rischio di scompenso cardiaco congestizio precoce. In molti pazienti, la valvola del tronco arterioso presenta una insufficienza significativa, che determina un sovraccarico diastolico del ventricolo sinistro, con possibili episodi di scompenso cardiaco precoce.

L'esame obiettivo può rivelare la presenza di un click aortico, un secondo tono cardiaco singolo e un soffio sistolico mesocardico. L'ecocardiografia con Doppler è l'esame di riferimento per la diagnosi, consentendo di valutare le strutture cardiache e l'emodinamica del flusso sanguigno. In alcuni casi, l'angiografia può fornire dettagli morfologici aggiuntivi.

L'unico trattamento efficace è la chirurgia correttiva, che prevede la separazione del tronco arterioso nei suoi componenti fisiologici e la chiusura del difetto interventricolare.

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